생명공학과 특허

 7. 시사용어10

1) 유전체학(genomics)

유전자와 그들의 기능을 연구하는 학문. 최근 유전체학의 발달로 질병의 분자수준 기작의 이해에 혁명적 변화가 일어나고 있습니다. 또한, 유전체학은 신약개발을 위한 수천 개의 새로운 생물학적 대상을 밝히고, 신약, 백신 및 DNA 진단약시약을 설계할 수 있는 혁신적 방법을 제공함으로써 획기적인 건강상품 발견을 촉진하고 있습니다. 유전체학에 근거한 의약품에는 전통적인 미세 화학물질 의약품, 단백질 의약품 및 잠재적으로 유전자 치료가 포함됩니다.


2) 생식세포 유전자 치료(germ line gene therapy)

자손에게 전달되는 이로운 유전적 변화(예를 들면, 질병과 관련되는 유전적 특징을 교정하는 것)를 일으키기 위하여 생식세포 또는 수정란 속에 정상유전자를 삽입하는 것을 말합니다. 만약 생식세포 유전자 치료에 의하여 어떠한 변화가 도입되어지면, 그 변화는 자손이 태어날 때부터 몸 전체의 모든 세포에 존재하게 됩니다.


3) 체세포 유전자 치료(somatic cell gene therapy)

치료적 목적(예를 들면, 몸에는 없는 단백질을 생산하도록 유도하는 것) 으로 세포에 유전자를 삽입하는 것을 말합니다. 환자의 1대 자손의 유전자 구성에는 영향을 미치지 않습니다. 그리고, 수용체내에 있는 모든 세포의 유전적 구성에 영향을 미치는 것은 아닙니다. 유전체학을 건강을 증진하는데 적용시키는 한가지 방법에 지나지 않습니다.


4) 서열꼬리표부위(sequence tagged site ; STS)

인간 게놈에 단 한번 나타나는 짧은 DNA(200∼500 base pair)로서 그 위치와 염기서열이 알려져 있은 것을 말합니다. PCR를 통하여 확인 가능합다. STSs는 많은 다른 연구실로부터 보고된 지도와 서열데이터의 위치와 방향을 결정하는 데 유용하며 인간게놈의 물리적 지도를 만드는데 이정표 역할을 합니다. ESTs는 cDNA에서 유래된 STSs입니다.


5) 발현서열꼬리표(expressed sequence tag ; EST)

cDNA의 일부인 짧은 DNA 단편(약 200 base pair). 보통 EST는 특정 cDNA에 고유한 것이고 cDNA는 유전체내에 있는 특정 유전자에 대응되기 때문에, ESTs는 미지의 유전자를 확인하고 유전체내에서 그들의 위치를 지정하는데 도움이 될 수 있습니다. 특허대상이 되는가에 대하여 논란이 많았었습니다.


6) 유전적 다형현상(genetic polymorphism)

개인, 그룹 또는 집단간의 DNA 서열에 있어서의 차이 (예를 들면, 유전적 다형현상에 의하여 파란눈과 갈색눈, 곧은머리와 곱슬머리가 될 수 있습니다). 유전적 다형현상은 우연적 과정의 결과일 수도 있고, 외래인자(예를 들면 바이러스나 방사선)에 의하여 유도되었을 수도 있습니다. 개인간의 DNA 서열에 있어 차이가 질병과 관련이 있다는 것이 밝혀지면, 보통은 그것은 유전적 돌연변이(genetic mutation)이라고 불리게 됩니다. 외래인자에 의하여 야기되는 것으로 확인된 DNA 서열 변화도 보통 다형현상이라고 하지 않고 돌연변이(mutation)라고 합니다.

7) 단일염기서열변이(single nucleotide polymorphism ; SNP)

단일염기변이로 인간에 있어 약 100∼300 염기마다 한 염기가 다른 염기로 치환되는 빈도로 추산되고 있습니다. SNP는 개체 또는 종족을 구분하는 표지자로 이용될 수 있습니다. 또한 질병의 발병과 연관된 유전적 요인이 될 수 있습니다. 따라서, 게놈에서 SNP지도 작성을 통하여 축적된 정보는 질병의 원인유전자의 동정, 진단, 치료, 예방의학 등에 응용될 수 있습니다.


8) DNA칩(DNA microarray chip)

작은 슬라이드글라스(약 1cm2 )위에 수많은 유전자를 집적시키는 기술 또는 그 상품을 말합니다. 최초 1995년 미국 스탠포드대학에서 개발하였을 때는 약 2000개의 유전자가 집적되었으나, 현재는 약 1만개 정도의 유전자를 집적시킬 수 있다고 합니다. 수천, 수만 개의 다른 유전자 발현변이나 돌연변이를 한 번에 확인할 수 있습니다. 칩의 표면에 붙어 있는 DNA의 크기에 따라 cDNA 칩과 oligonucleotide 칩으로 구분됩니다.


9) 생물정보학(bioinformatics)

Genome에 대한 총체적인 연구를 하는 학문으로, Genome을 문자로 나타낸 서열(sequence)에 대한 연구뿐만 아니라, 단백질을 연구하는 proteomics, 단백질의 2D, 3D구조연구, 가장 핵심적인 functional genomics, 계통연구, 정상세포와 병든세포(대표적인 것 : 암세포)의 비교 연구 등 많은 다양한 분야들을 포함하는 학문입니다. 생물정보학은 90년대 후반부에 들어오면서 인간게놈 프로젝트의 활성화와 DNA chip등 제반 기술들의 발달로 인해 더욱더 풍부한 Data들을 활용할 수 있게 되었고, 이러한 Data들로부터 유용한 정보를 얻고자 하는 것입니다.


10) 단백질기능연구학(proteomics)

주어진 환경으로 인해 Genome으로부터 발현되는 단백질들인 proteome을 연구하는 학문입니다. 이의 어원은 "the set of PROTEins coded by a GenOME"에서 비롯되었습니다. 최근, Proteomics가 대두된 이유는

첫째, mRNA의 발현으로 단백질의 발현을 예측할 수 없으며,

둘째, 단백질이 변형(methylation, phosphorylation 등등)된 것을 유전자서열(gene sequence)에서는 알 수 없으므로 proteome을 연구하게 된 것입니다. 이들 Proteome 분석은 다음과 같은 특성을 가지고 있습니다.

1) 정제과정없이 조직, 개체 등 시료에 존재하는 모든 단백질을 펼쳐 분석할 수 있습니다.
2) 유전자의 발현 정도를 한 눈에 알 수 있습니다.
3) 유전자에 의한 현상과 유전자 외적요인(multigenic/epigenic)에 의한 현상을 쉽게 추적할 수 있습니다.
4) 정상조직과 질병조직, 그리고 좋은품종과 나쁜품종 사이의 단백질 발현 차이를 알 수 있습니다.

작성자 : 김병재 변리사